Die US-Arzneimittelbehörde Food and Drug Administration (FDA) hat eine Gentherapie der Otoferlin-Taubheit zugelassen, die für 2 bis 8 % aller angeborenen schweren Hörstörungen verantwortlich ist. Grundlage waren die Ergebnisse einer offenen Studie, in der sich die Hörfähigkeit der betroffenen Kinder innerhalb weniger Wochen verbessert hat, berichtet das „Deutsche Ärzteblatt“. Bezüglich des Defekts konkretisiert „tagesschau.de“: Die Otoferlin-Taubheit beruht auf einer Mutation im OTOF-Gen. Kinder, die mit diesem defekten Gen zur Welt kommen, haben zwar anatomisch normale Innenohren, die den Schall aufnehmen können. Wegen des Gendefekts können die Signale aber nicht an den Hörnerv weitergeleitet werden, weil das dafür notwendige Protein Otoferlin seine Funktion nicht erfüllt. Bei der neuen Gentherapie bringen Mediziner in einer Operation ein gesundes Gen in das Innenohr ein. Dafür werde die intakte Kopie des Gens zunächst im Labor hergestellt und dann mithilfe von Adeno-assoziierten Viren als eine Art Gentaxi in die Zelle geschleust, informiert das Nachrichtenportal. Das Virus gelange über einen feinen Katheter ins Innenohr. Eine zweite Öffnung im Innenohr sei zudem notwendig, um sicherzugehen, dass sich die Flüssigkeit mit dem Virus und der intakten genetischen Information gleichmäßig im Innenohr verteilt.
