Forschende der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) haben die Struktur und Funktion von Otoferlin aufgeklärt – einem Protein, das eine entscheidende Rolle im Hörprozess spielt. Fehlt Otoferlin oder ist seine Funktion beeinträchtigt, verursacht dies eine häufige Form frühkindlicher Taubheit. Konkret ist es den Wissenschaftlern gelungen, die Struktur und Funktion von Otoferlin zu entschlüsseln. Demnach hat das Protein eine ringförmige Struktur (siehe Abbildung: schematische Darstellung von Otoferlin) und verändert sich durch die Bindung von Kalzium und Lipiden, was Einfluss hat auf die Signalübertragung im Innenohr. „Dies ist ein Durchbruch im Verständnis der molekularen Grundlagen des Hörens“, kommentiert Professor Dr. Tobias Moser, Direktor des Instituts für Auditorische Neurowissenschaften der UMG, die Ergebnisse. „Wir verstehen jetzt besser, wie das Otoferlin funktioniert und warum Veränderungen im OTOF-Gen, sogenannte Mutationen, zur Fehlfunktion des Proteins führen.“ Die in der Fachzeitschrift „Science Advances“ erschienenen Forschungsergebnisse markieren nach Angaben der UMG „einen Meilenstein nach über zwei Jahrzehnten Forschung zu Otoferlin am Göttinger Campus und tragen dazu bei, erste Gentherapien zur Behandlung von Taubheit zu optimieren“.
