Eine wichtige Ursache für angeborenen Hörverlust ist ein Defekt im OTOF-Gen. Dieses Gen sorgt dafür, dass im Innenohr das Eiweiß Otoferlin gebildet wird, damit Schallsignale von den Hörzellen an den Hörnerv weitergeleitet werden. Fehlt das OTOF-Gen, kommen die Signale nicht im Gehirn an. Forschende vom Deutschen Primatenzentrum, Leibniz-Institut für Primatenforschung haben zusammen mit der Universitätsmedizin Göttingen und dem Max-Planck-Institut für multidisziplinäre Naturwissenschaften Weißbüschelaffen erzeugt, bei denen dieses Gen gezielt ausgeschaltet wurde. Dafür haben sie befruchtete Eizellen mit der Genschere CRISPR/Cas9 genetisch so verändert, dass das OTOF-Gen in den aus den veränderten Eizellen entstandenen Tieren funktionsunfähig war. Die genetisch veränderten Embryos wurden dann in eine Leihmutter eingesetzt. Die geborenen Tiere entwickelten sich normal, sie waren jedoch von Geburt an taub. Untersuchungen des Hörens mittels elektrophysiologischer Methoden wiesen eine Taubheit nach, wie sie auch bei Patienten mit einem Defekt des OTOF-Gens beobachtet wird. Das Fehlen von Otoferlin in den inneren Haarzellen bestätigte den genetischen Knock‑out zusätzlich. Das neue Modell schließt eine wichtige Lücke zwischen Mausmodellen, Zellkultursystemen und klinischer Anwendung. Es ermöglicht Untersuchungen unter Bedingungen, die der menschlichen Hörentwicklung und -physiologie deutlich näherkommen als bisherige Systeme.
